Pfizer_Patientenwebsite.jpgBerlin (ots) – Luftnot, Erschöpfung, Herzrhythmusstörungen, Kribbeln, Schmerzen und Taubheitsgefühl in Füßen, Beinen und Armen, Durchfall und Erektionsstörungen – diese Symptome haben eines gemeinsam: Sie sind recht unspezifisch und können bei einer Reihe von Erkrankungen auftreten. Eine mögliche Erkrankung mit diesem Symptomspektrum ist die Transthyretin-Amyloidose, eine Seltene Erkrankung.(1) Erhalten Patienten diese Diagnose, endet eine oft jahrelange Zeit der Unsicherheit. Zugleich ergeben sich viele Fragen: Was ist eine Transthyretin-Amyloidose? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Antworten dazu und viele weitere nützliche Informationen liefert die neue Patientenwebsite www.leben-mit-amyloidose.de (http://www.leben-mit-amyloidose.de). Für Patienten, ihre Angehörigen und alle Interessierten wird das aktuelle Wissen zur Erkrankung anschaulich und leicht verständlich zusammengefasst.

Von einer Seltenen Erkrankung ist die Rede, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der Europäischen Union davon betroffen sind.(2) Schon das ist eine Herausforderung bei der Diagnose, denn es gibt 7.000 bis 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen.(3) Und als eine Art „Chamäleon“ unter diesen Erkrankungen verbirgt sich die Transthyretin-Amyloidose oft hinter unspezifischen Beschwerden, die verschiedene Organe betreffen können.

Ausgelöst wird die Erkrankung durch Veränderungen an dem Eiweiß Transthyretin, das in der Leber gebildet wird und im Körper unter anderem das Schilddrüsenhormon Thyroxin und Vitamin A transportiert. Bei einer Transthyretin-Amyloidose, kurz auch ATTR genannt, zerfällt dieses Eiweiß in seine Bausteine. Die Einzelteile verändern ihre Form und bilden fadenförmige Strukturen, sogenannte Amyloidfibrillen, die sich in verschiedenen Geweben und Organen ablagern und deren Funktion stören können. Lagern sich die Fibrillen eher am Herzen ab, wird von einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie gesprochen. Davon zu unterscheiden ist die Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie, bei der sich die Fibrillen am Nervengewebe ablagern und dadurch neurologische Beschwerden verursachen.(1)

Herzschwäche mit seltener Ursache

Mangelnde körperliche Belastbarkeit, Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Wassereinlagerungen und Herzrhythmusstörungen – diese Symptome deuten auf eine Herzschwäche hin. Wenn der behandelnde Arzt eine Herzschwäche festgestellt hat, wird er vermutlich nach ihrer Ursache suchen. Eine mögliche von vielen anderen Ursachen könnte die seltene Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie sein. In vielen Fällen wird jedoch zunächst die Herzschwäche mit der bekannten Standardtherapie behandelt und eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie übersehen. Dann besteht die Behandlung meist aus einer Veränderung des Lebensstils und der Einnahme von Herz-Kreislauf-Medikamenten.(4) Sollte jedoch eine unerkannte Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie die Ursache der Herzschwäche sein, erzielen nicht alle dieser Standard-Medikamente die gewünschte Wirkung. Für den behandelnden Arzt heißt das: Noch genauer hinschauen und auch seltene Ursachen für die Beschwerden in Erwägung ziehen. Möglicherweise wird er dann die seltene Erkrankung Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie, kurz ATTR-CM, in Betracht ziehen. Bei dieser Erkrankung gibt es eine sehr seltene erbliche und eine erworbene Form. Letztere wird auch als Wildtyp ATTR-CM bezeichnet und tritt meist bei Männern über 65 Jahren auf. Aber auch Frauen können erkranken.(5) Aktuelle Studien deuten darauf hin, dass die Wildtyp-Variante zwar immer noch eine seltene Ursache für eine chronische Herzschwäche ist, aber doch häufiger vorkommt als bisher angenommen.

Fortschreitende Nervenschäden

Bei einer Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie, kurz ATTR-PN, lagern sich die Transthyretinfibrillen im Nervengewebe ab. Diese Form der Transthyretin-Amyloidose ist erblich und führt zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr zu ersten Beschwerden. Typisch sind Schmerzen und Gefühlsstörungen in den Füßen, beispielsweise Kribbeln, Brennen und Taubheitsgefühl. Darüber hinaus kann es zu Gangunsicherheiten oder Schwindel kommen. Die Mehrheit der Patienten in Deutschland hat eine gemischte Erkrankungsform, bei der sich Symptome sowohl an den Nerven als auch am Herz zeigen.(1)

Eine frühe Diagnosestellung ist wichtig

Unbehandelt schreiten beide Formen der lebensbedrohlichen Erkrankung immer weiter fort und einmal aufgetretene Schäden am Herzen oder den Nerven bleiben dauerhaft bestehen. Daher ist es wichtig, dass die Diagnose so früh wie möglich erfolgt, um frühzeitig die individuell geeigneten therapeutischen Schritte einleiten zu können.(1) Für Betroffene und ihre Angehörigen bietet die neue Website www.leben-mit-amyloidose.de (http://www.leben-mit-amyloidose.de) neben Informationen rund um die Erkrankung, ihre Ursachen, Diagnose und Behandlung auch zahlreiche Tipps für den Alltag sowie Servicematerialien.

Pfizer – Breakthroughs that change patients‘ lives

Wenn Menschen krank werden, können sich viele Dinge für sie verändern – ein oft schwieriger Weg beginnt. Bei Pfizer arbeiten weltweit mehr als 10.000 ForscherInnen und insgesamt mehr als 90.000 MitarbeiterInnen daran, sie auf diesem Weg zu unterstützen. Sie entwickeln, produzieren und vertreiben innovative Medikamente und Impfstoffe, die das Leben von PatientInnen verlängern und verbessern.

Hauptsitz von Pfizer ist in New York. In Deutschland sind mehr als 2.500 MitarbeiterInnen an drei Standorten tätig: Berlin, Freiburg und Karlsruhe. Das Werk in Freiburg ist Vorreiter in Sachen Nachhaltigkeit und Industrie 4.0.

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Quellen

(1) Hund E et al. Akt Neurol 2018; 45(08): 605-616

(2) http://ots.de/KLvAs6

(3) https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf

(4) Nationale Versorgungsleitlinie Chronische Herzinsuffizienz, 2019. https://www.leitlinien.de/nvl/html/nvl-chronische-herzinsuffizienz/3-auflage/kapitel-4 (eingesehen am 25.05.2020)

(5) Siddiqi OK et al. Trends Cardiovasc Med 2018; 28: 10-2

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Quelle:Neue Patientenwebsite zu Seltener Erkrankung / Leben mit Amyloidose


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